“Qualquer pai que tenha filho com Distrofia Muscular de Duchenne vive um luto prolongado. Porque sabe do prognóstico que pesa sobre ele. É como se a criança morresse aos poucos. Movimento é vida. Se algo diferente não foi feito urgentemente, o paciente morrerá. A cada dia, vemos ele diminuindo a sua força. É muito terrível. Tem crianças com Duchenne, que a partir dos 7 anos, pedem para não fazer mais aniversários. Porque vê sua vida sendo tirada. É muito triste”, contou o pai de Yudi, Rafael de Souza Pecete, 34, servidor público. A mãe do menino é Cristiane Hogaha Leite Pecete, 31, dona de casa.
A Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética. É um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso. “A causa do óbito da Distrofia Muscular de Duchenne é o coração. É uma doença muito difícil. Ela vai matando aos poucos”, apontou Rafael.
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| Rafael e Cristane batalham no Justiça para o filho ter acesso a tratamento para cura de Duchenne |
Pacientes com Duchenne demoram mais tempo para engatinhar e andar. Com o tempo, começam a apresentar fraqueza e cansaço. Yudi não consegue pular, correr normalmente. Não tem força para subir em brinquedos. “Um dia ele chegou em casa e perguntou: porque os amiguinhos não cansam e ele se cansa e não consegue correr”, contou.
Yudi fará 6 anos em agosto. A partir dos 7 anos, a fraqueza começa a se tornar mais evidente. O processo começa a acelerar. Entre 9 e 12 anos, a criança perde a capacidade de andar. A doença vai afetando todos os músculos, chegando no coração na adolescência, o sistema digestivo e respiratório, no estágio mais avançado. Para respirar, o paciente precisa da ajuda de aparelhos Aos poucos, todos os movimentos dos músculos são perdidos.
Diagnóstico
Ao final de 2020, um exame de rotina apontou alterações nas enzimas hepáticas de Yudi. O menino passou por uma bateria de consultas. “A escola falou que ele tinha uma dificuldade motora em relação as outras crianças. Nós também percebíamos um atraso motor”, lembrou Rafael. Na sequência, após novos exames, especialistas chegaram ao diagnóstico de Duchenne.
Até recentemente, a doença era uma sentença de morte. Pacientes contavam com tratamento contínuo com corticoides. A técnica posterga os efeitos degenerativos, mas não evita os estágios finais e o óbito. O paciente ainda sofre efeitos colaterais, como o osteoporose, a tendência de fraturas ósseas e glaucoma. Yudi já começou esse tratamento inclusive. Além disso, faz sessões de fisioterapia e hidroterapia.
Um novo tratamento, conhecido como Elevidys, apresenta resultados animadores com chance de suspensão do avanço da doença e regeneração. Ou seja, chance de cura. No Brasil, a nova técnica ainda está em fase de avaliação na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Devido ao valor elevado, com o suporte do escritório de advocacia Mourão, a família entrou na Justiça solicitando que a União pague pelo tratamento para o menino.
Rafael recomenda às famílias buscarem o diagnóstico precoce. Sinais da doença são: quedas frequentes, andar na ponta do pé, demora para engatinhar, andar e sinais de fraqueza. O exame de CPK, com valor de aproximadamente R$ 50, não fecha diagnóstico, mas aponta a condição.
Elevidys é uma terapia genica. Trata-se de uma dose única. A técnica já foi aprovada no Estados Unidos (EUA) em 2023. “Quanto mais cedo a criança receber o tratamento ela vai ter uma chance maior. Ela vai conseguir atingir mais músculos que não morreram ainda. Essa doença literalmente mata os músculos. Então quanto mais tempo demorar, menor será o efeito do tratamento. Ela tem benefício para todas as faixas etárias”, explicou. Por isso, Rafael tem esperança que o tratamento poderá finalizar o luto contínuo pelo filho, bem como de outros pacientes diagnosticados com Duchenne.
O pai de Yudi lembrou que o tratamento também poupa a rede pública dos tratamentos necessários caso a doença avance, como consultas, órteses, próteses, cirurgia, ortodontia. Gastos que não ocorrerão ao longo da vida do paciente. “Apesar do medicamento ser custoso é necessário se pesar que trará economia para o SUS”, argumentou.
Sonho e esperança
Rafael sonha com um futuro melhor para o filho. “Que ele cresça. Que tenha uma vida normal. Que possa trabalhar, estudar, casar, ter filhos. Ele gosta muito de brincar com animais. Gosta muito de animais. Já falou até em ser veterinário. Ele é apaixonado por animais”, comentou. Frequentemente, o garoto expressa o amor pelos bichos em desenhos.
No processo em tramitação no Tribunal Regional Federal da 1ª Região (TRF-1), a perícia médica apresentou parecer favorável à concessão do tratamento. Inicialmente o Ministério Público Federal (MPF) sugeriu que a Justiça negasse a terapia. No entanto, em uma segunda avaliação mudou de posição e passou a apoiar, ressaltando que não há alternativa de tratamento equivalente e que o Supremo Tribunal Federal (STF) já aprovou a concessão para outro paciente em condição semelhante.
Anvisa
Segundo a Anvisa, o pedido de registro foi apresentado em 30 de outubro de 2023. O produto está em análise de forma prioritária, mas não é possível antecipar datas antes do fim do estudo técnico.
A análise técnica é um processo técnico e complexo que tem com finalidade verificar se a relação de benefício e risco para a indicação pretendida está comprovada pelos dados disponíveis.
“O registro do medicamento é a condição para que o produto possa ser ofertado e utilizado no país, seja pela via do acesso público ou privado”, explicou a Anvisa, por nota.
Mas, de acordo com a agência, é importante destacar que a legislação prevê a importação excepcional para uso pessoal. Ou seja, é possível a importação pessoal para uso próprio de um medicamento sem registro no país.
Negativa da União
A AGU argumentou não possível o fornecimento de uma medicamento experimental, que ainda não está registrado na Anvisa. A União ainda ressaltou que a indicação de uso nos EUA seria para crianças entre 4 a 5 anos.
Leia a nota completa:
A União entende que não é possível o fornecimento do medicamento experimental, considerando que o mesmo não está registrado na Anvisa, não tem eficácia e segurança suficientemente comprovadas para o combate da doença, e possui um valor muito elevado, estimado em R$ 15 milhões.
Salientamos que a FDA aprovou o Elevidys com indicação de uso para crianças de 4 a 5 anos, sendo que o paciente, com 6 anos, não estaria na janela indicada pela agência americana.
Por Francisco Dutra
Fonte: metropoles.com